Osservati al microscopio, i neuroni assomigliano ad alberi molto ramificati. Queste ramificazioni, chiamate dendriti, dal greco dendros=albero, partono dal corpo del neurone e funzionano da antenne per raccogliere i segnali che arrivano al cervello. Ma, come gli alberi, alla nascita i neuroni appena generati sono privi di ramificazioni. I dendriti crescono infatti durante la gestazione dell’embrione e poi maturano per raggiungere la loro forma finale solo nei primi anni di vita.
Se lo sviluppo non procede armoniosamente, si ottengono neuroni con poche ramificazioni, un po’ come un albero poco cresciuto, e quindi l’intero cervello avrà poche connessioni e avrà una serie di malfunzionamenti. Il blocco dello sviluppo è tipico di alcune malattie genetiche che si manifestano nell’infanzia come la sindrome di Rett, una terribile malattia genetica che si manifesta nelle bambine all’età di circa 2 anni dopo un periodo di sviluppo normale ed è caratterizzata da autismo, ritardo mentale, crisi respiratorie ed epilettiche e perdita del controllo dei movimenti. La sindrome di Rett è causata da una mutazione del gene MeCP2 che a sua volta causa una sregolazione di altri geni necessari allo sviluppo dei neuroni tra cui il fattore di crescita BDNF (Brain-derived neurotrophic factor).
Al momento non esiste una cura per questa sindrome. Nonostante molti ricercatori in tutto il mondo sposino l’idea che un ritorno a una produzione normale di BDNF possa essere di beneficio per la sindrome di Rett, a oggi non si era ancora capito quali fossero gli effetti della riattivazione del BDNF sullo sviluppo dei neuroni.
Grazie al supporto di Telethon, Compagnia San Paolo e Sanofi-Aventis, il 4 Ottobre scorso è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista statunitense Proceedings of the National Academy of Sciences uno studio che rivela la scoperta di un vero e proprio codice attraverso cui il BDNF controlla la crescita e la forma assunta dai neuroni.
Lo studio è stato condotto dai ricercatori Gabriele Baj ed Emiliano Leone diretti dal dr. Enrico Tongiorgi presso il Dipartimento di Scienze della Vita e Centro BRAIN dell’Università di Trieste, in collaborazione con Moses Chao dello Skirball Institute di New York. I ricercatori dell’Università di Trieste hanno scoperto che esistono alcune varianti del BDNF che vengono indirizzate in zone diverse del neurone.
In pratica si è visto che se vengono prodotte le varianti del BDNF che restano nel corpo cellulare, questo fattore di crescita è in grado di agire stimolando la crescita selettiva di dendriti che partono dal corpo cellulare. Invece se il neurone produce le varianti del BDNF che vengono trasportate nelle regioni periferiche dell’albero dendritico, si ottengono dendriti con molte ramificazioni alla periferia del neurone.
Tale scoperta è di particolare importanza perchè per i neuroni la forma assunta è strettamente legata alle loro funzioni e alle capacità di “parlare” con il resto del cervello. I ricercatori, scoprendo questo codice, pensano quindi di sfruttarlo per ottenere a seconda della variante di BDNF prodotta, neuroni con una forma ben precisa. Grazie a questo studio iniziale costato 5 anni di lavoro, adesso i ricercatori di Trieste stanno sperimentando su modelli della sindrome di Rett alcuni farmaci che stimolano in maniera selettiva la produzione di alcune varianti di BDNF, nella speranza di poter riattivare il corretto sviluppo dei neuroni colpiti da questa sindrome.
